متلازمة ستونمان

 

مرض متلازمة ستونمان، والمعروف أيضًا باسم الإجهاد المزمن للأجهزة العضلية، هو اضطراب نادر يؤثر على العضلات الهيكلية والتي تسبب ضعفًا في العضلات وتشنجًا. يتسبب هذا المرض في نقصان البروتين المهم يدعى الدسمية العضلية المقاومة (MRS)، الذي يتحكم في نمو العضلات وصحتها.

ويمكن أن يتم تشخيص المرض لدى الأشخاص في أي عمر، وقد يكون له طفرات وراثية في الجينات التي تحكم في تكوين الدسمية العضلية المقاومة. ويتميز المرض بأعراض واضحة دائمة، ومن بينها الضعف العضلي للذراعين والساقين والوجه، والتشنجات العضلية، وتشويه العضلات وخلل حركتها، وصعوبة البلع والتنفس.

ولا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ستونمان، ولكن هناك بعض العلاجات التي يمكن استخدامها للتخفيف من الأعراض وتحسين الحركة. وقد يشمل العلاج الرعاية الطبية للدعم والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والرعاية النفسية.

وعلى الرغم من أن المتلازمة نادرة، إلا أنها قد تكون معاناة بالغة للأشخاص الذين يعانون منها. ومن المهم للغاية فهم أعراض المرض لتشخيصه في مرحلة مبكرة والحصول على العلاج الملائم للتخفيف من المشاكل التي يمكن أن تطرأ على هؤلاء المرضى.